a)TRISOMIA
b)MONOSOMIA
c)TRANSLOCACIONES
La célula somática humana normal contiene 46 cromosomas y el gameto normal, 23. Las células somáticas normales son diploides, es decir, 2n, mientras que los gametos son haploides o n. Euploidía significa cualquier múltiplo exacto de n, por ejemplo, diploide o triploide. Aneuploidía se refiere a cualquier número de cromosomas que no sea euploide y, en general, se aplica a los casos de presencia de un cromosoma de mas (trisomia) o de menos (monosomia). Las anomalias en el número de cromosomas pueden originarse durante las divisiones meióticas o mitóticas. En la meiosis, dos miembros de un par de cromosomas homólogos normalmente se separan durante la primera division meiótica, de modo que cada célula hija recibe un miembro de cada par. Sin embargo, en ocasiones la separación no ocurre (no disyunción) y los dos miembros de un par se mueven hacia una célula. A causa de la falta de disyunción de los cromosomas, una célula recibe 24 cromosomas y la otra 22, en lugar de recibir ambas 23 cromosomas normales. Cuando, al producirse la fecundación, un gameto que posee 23 cromosomas se combina con un gameto que posee 24 o 22 cromosomas, resulta un individuo con 47 cromosomas (trismomía) o con 45 cromosomas (monosomía). La falta de disyunción, que tiene lugar ya sea durante la primera o segunga división meiótica de las células germinales, puede afectar a cualquier cromosoma autosomico o sexual. La incidencia de anomalías cromosómicas en la mujer, incluida la no disyunción, aumenta con la edad, sobre todo a partir de los 35 años.
En ocasiones, la no disyunción se produce durante la mitosis (no disyunción mitótica) en una célula embrionara durante las primeras divisiones celulares. En tal caso, el resultado es el mosaicismo, en cual algunas células tiene un número anormal de cromosomas y otras son normales. Los individuos afectados pueden presentar algunas o muchas de las caracteristicas de un síndrome particular, según el número de células afectadas y su distribución.
A veces se producen roturas de cromosomas y partes de un cromosoma se une a otro. Estas traslocaciones pueden ser balanceadas, caso en el cual la rotura y reunión se produce entre dos cromosomas, pero no hay pérdida de material genético esencial y los individuos son normales; o pueden ser no balanceadas, y en este caso se pierde parte de un cromosoma con produccion de un fenotipo alterado. Por ejemplo, las traslocaciones no balanceadas entre los brazos largos de los cromosomas 14 y 21 durante la primera y la segunda división meiótica producen gametos con una copia estra del cromosoma 21, una de las causas del Síndrome de Down.
Las traslocaciones son bastante comunes entre los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 porque estos se agrupan durante la meiosis.
